Tag Archives: enfermedades raras

05Jun/15
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Tomate un aperitivo por Bea

Bea es una niña que sufre una de esas enfermedades poco conocidas, en este caso el síndrome de Apert, una enfermedad genética en la cual las suturas entre los huesos del cráneo se cierran más temprano de lo normal, afectando la forma de la cabeza y la cara.
La pequeña, con antecedentes familiares en Burgohondo, necesita someterse a una operación en Francia, por lo que se han puesto en marcha una serie de acciones para recaudar el dinero necesario. Entre ellas este domingo se organiza el gesto solidario Tómate un aperitivo por Bea, que tendrá lugar después de la misa, en los morales de la Iglesia. Serán sólo dos euros que dan derecho a una limonada y un aperitivo con tiques que se pueden adquirir previamente en el AMPA, la Asociación de Jubilados o la Asociación de Amas de Casa de Burgohondo, o incluso en el lugar del acto el mismo domingo. La recaudación irá destinada de forma íntegra a colaborar con los gastos de la operación en París.

 
Esta nueva actividad se une a otras que ya se han realizado y en la que también se colabora desde el pueblo. Así sucede con la campaña de recogida de tapones donde en la promoción se indica que la niña «procedente de Burgohondo necesita nuestra ayuda para su operación» para conseguir «mejorar su calidad de vida y que pueda seguir disfrutando de su entorno, jugando y aprendiendo como cualquier niño de su edad». Por ello se animaba a colaborar en la recogida de tapones, depositándolos en el lugar habilitado en la entrada del Ayuntamiento de Burgohondo.
En este campaña, que se acompaña también de el número de cuenta (2085 8271 99 0330119727).

05May/15
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Congreso Nacional

El VIII Congreso Nacional de Enfermedades Raras tendrá lugar en el templo del Monasterio de Los Jerónimos de la UCAM y está organizado por D´Genes, con la colaboración de la delegación en Murcia de FEDER y AELIP.

Ya hay fecha para el VIII Congreso Nacional de Enfermedades Raras, que se celebrará bajo el lema “Aunando experiencias, promoviendo realidades”. Tendrá lugar del 15 al 18 de octubre de este año en el templo del Monasterio de los Jerónimos, de la Universidad Católica de San Antonio de Murcia (UCAM), después de siete ediciones anteriores celebradas en Totana. Está organizado por la Asociación de Enfermedades Raras D´Genes con la colaboración de la delegación en Murcia de la Federación Española  de Enfermedades Raras (FEDER) y la Asociación de Familiares y Afectados por Lipodistrofias (AELIP).

Además, dentro del marco de este VIII Congreso Nacional de Enfermedades Raras se celebrará el III Simposium Internacional de Lipodistrofias y como novedad de esta edición, el evento acogerá también la I Muestra de la Salud en Enfermedades Raras, que servirá para dar a conocer empresas, asociaciones y productos relacionados con el ámbito socio-sanitario y las patologías poco frecuentes.

El año pasado, este foro nacional sobre enfermedades raras contó con más de quinientas personas inscritas. La  acción formativa se ha convertido en un referente a nivel nacional en el área de enfermedades raras, dado que se dan cita en él expertos y profesionales, pacientes y familiares de afectados por diferentes patologías de baja prevalencia.

De hecho, el presidente de D´Genes y FEDER, Juan Carrión, destaca que este Congreso “constituye todo un reto educativo, divulgativo y de promoción a favor de las patologías de baja frecuencia que ha podido contar en anteriores ediciones con la presencia de SAR Doña Letizia, la Ministra de Sanidad Ana Mato, investigadores y profesionales a la vanguardia en diferentes campos relacionados con estas enfermedades y como no, estudiantes, pacientes y amigos que nos han brindado su interés, apoyo y cariño”.

Toda la información de este evento se podrá consultar en http://www.congresoenfermedadesraras.es/

17Abr/15
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Charlas: Gestión del estrés

Las madres de la Asociación de Enfermedades Raras de Castilla y León, AERSCYL, han promovido una charla para la difusión de la mediación y otras formas de resolución pacíficas de conflictos para la familia, en colaboración con MUNDOMEDIACION: Gestión del estrés y los conflictos en familia

La ponencia correrá cargo del colaborador de SALAMANCA rtv AL DÍA , Francisco Iglesias, psicólogo, mediador y coordinador de MUNDOMEDIACION, y el objetivo es ofrecer una visión práctica desde su experiencia profesional que facilite herramientas para la gestión de situaciones de alto estrés para la familia, como el diagnóstico de una enfermedad rara o grave,  el paro prologado de un miembro de la pareja, el divorcio, situaciones laborales que modifican las rutinas familiares, y un largo etc, ya que la familia, según comenta Iglesias, “es el entorno que ofrece mayor seguridad a las personas y al mismo tiempo donde se producen las situaciones que nos provocan mayor estrés, lo que nos dificulta resolver los conflictos de la manera más adecuada para encontrar soluciones satisfactorias para todos”

La charla será el próximo lunes 20, a las 16:30 horas en el Centro Municipal Julián Sánchez “el Charro” (Sala 1). La entrada es gratuita hasta completar el aforo.

Si estás interesad@ en asistir inscribeté a través del email aers2014@yahoo.es ya que el aforo es limitado!!!

31Mar/15
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II Congreso Escolar

Impulsar la inclusión educativa de los menores con Enfermedades Poco Frecuentes (EPF) gracias a buenas prácticas que busquen favorecer la equidad y la accesibilidad en las aulas. Este es el objetivo que se han marcado la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) junto con la Universitat Oberta de Catalunya (UOC) para la celebración del “II Congreso Escolar sobre Enfermedades Poco Frecuentes”.

El evento, que se desarrollará en el auditorio del CosmoCaixa de Barcelona el próximo 14 de abril, cuenta con la colaboración de la Obra Social de La Caixa, de la Fundación Genzyme y de Barcelona Special Traveler. La jornada acogerá las mejores iniciativas que actualmente se están desarrollando en España, cuya meta es normalizar la imagen de los niños, niñas, jóvenes y adultos dentro del entorno educativo.

El Congreso, que reunirá más de 300 asistentes, desarrollará una metodología dinámica y participativa que se organizará en cinco categorías a través de las cuáles se mostrarán los mejores proyectos que han conseguido promover la materialización de estos objetivos:

La primera estará centrada en actividades de sensibilización y buenas prácticas en materia de atención a la diversidad en EPF impulsadas por los diferentes centros educativos..

La segunda sobre iniciativas llevadas a cabo por toda la comunidad educativa (profesores, alumnos y familias) en apoyo a las personas con EERR.

En tercer lugar se analizará el trabajo de los estudiantes universitarios en el ámbito educativo en apoyo a la inclusión educativa de este sector.

En este apartado destacar la presentación de un trabajo realizado para el Ministerio de Educación, Cultura y Deporte “Atención educativa al alumnado con enfermedades poco frecuente: análisis de la cuestión” y el realizado desde la Universitat Oberta de Catalunya “¿La deficiencia visual del niño o del adolescente afecta a la calidad de vida de sus padres? Una revisión de la literatura”.

Una cuarta categoría girará en torno a la experiencia asociativa en los centros educativos con una triple aportación: la de la Asociación Andaluza de Pacientes con Síndrome de Tourette (ST) y Trastornos Asociados (Puente Genil, Córdoba), la de la Asociación Cántabra para la Neurofibromatosis (Santander) y, finalmente, la de la Fundación Talíta de BarcelonaFinalmente la 5ª categoría consistirá en la presentación de las buenas prácticas llevadas a cabo por diferentes entidades (de la Administración, Universidad, o del campo socio-sanitario). En él intervendrán, la Dirección General De Educación Infantil y Primaria de la Generalitat de Cataluña, la Delegación de FEDER en Extremadura, la Universidad del País Vasco, el Observatorio de Enfermedades Raras, el Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras, la Asociación Madrileña de Enfermería Escolar, la Fundación La Caixa y Genzyme.

Por último, no hay que olvidar que la labor educativa también implica la colaboración entre el alumnado y el profesorado, lo que hace posible la diversidad, el respecto, la solidaridad y la igualdad de oportunidades dentro de las aulas. De esta manera, el desarrollo de la infancia y adolescencia de las personas que conviven con una Enfermedad Rara (ER) se centrará en la tolerancia, el respeto, la no discriminación, y la igualdad de oportunidades.

La base educativa es indispensable para que se reconozcan y garanticen los derechos de los niños que conviven con una ER, ya que el 80% de las patologías minoritarias tienen un comienzo precoz en la vida de los enfermos. En la misma línea, el 65% de ellas son graves y altamente discapacitantes, lo que condiciona gravemente el desarrollo de los niños afectados. Por eso es imprescindible trabajar desde la educación, encontrar las claves para facilitar la inclusión y normalizar la imagen de las personas con EPF. De esta forma, además, se destaca el valor de las diferencias como factor enriquecedor en el campo formativo de la infancia.

Descarga aquí el cartel del Congreso

Descarga aquí el programa del Congreso

01Mar/15
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Diagnostico en 48 horas

Una muestra de orina es suficiente para permitir detectar o descartar más de un centenar de enfermedades raras relacionadas con el metabolismo en 48 horas.

Es posible a través de una nueva prueba creada por el doctor especialista en enfermedades raras, Domingo González-Lamuño, del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander), que facilita el diagnóstico precoz de unos trastornos que, detectados tarde, pueden ser “irreversibles”.

Según ha explicado González-Lamuño, hay más de mil enfermedades metabólicas diferentes, enfermedades raras o ultra raras, que se dan en uno de cada 10.000 niños, o incluso, en uno de cada 100.000.

Ahora se pretende ofrecer a cualquier médico una prueba sencilla, rápida y asequible para el diagnóstico temprano de estos trastornos.

Las enfermedades metabólicas graves

Las primeras señales de este tipo de trastornos son “sutiles”, como un rechazo de la alimentación en el bebéproblemas de crecimiento, un nivel de conciencia alterado, trastornos del movimiento, alteraciones sensoriales o problemas en la vista y el oído.

Si no se identifican pronto, pueden derivar en diversas complicaciones, desde una parálisis cerebral, a alteraciones en los órganos, ceguera, problemas auditivos, o incluso, la muerte, de ahí la importancia de detectarlas pronto.

Normalmente, el diagnóstico depende de estudios metabólicos muy complejos, al alcance solo de algunos centros con profesionales altamente especializados que no son tan comunes.

Con esta nueva prueba, denominada MetaTest, la respuesta puede obtenerse en 48 horas, a partir de una muestra de orina recogida en un filtro de papel y sin necesidad de contar con un ‘gran experto’. “La innovación está en la accesibilidad de un sistema muy complejo al pediatra”, resume González-Lamuño.

Mejora de una tecnología existente

La prueba se basa en la tecnología que utilizaba ya un grupo que trabaja en India y Alemania, que la aplicaba al análisis de muestras de bebés sanos lo que, en opinión de este especialista de Valdecilla y profesor de la Universidad de Cantabria, podía provocar falsos positivos.

Por eso, se puso en contacto con ellos y les propuso mejorar el sistema, diseñando algoritmos que permitan asociar las alteraciones de los metabolitos detectadas en la muestra de orina con distintos síntomas.

El resultado es ya una realidad, y tras conseguir inversores para el proyecto (un grupo hispano-portugués, otro austríaco-alemán, otro hindú y el propio González-Lamuño), se ha creado el Centro de Diagnóstico y Estudios Metabólicos Avanzados de Cantabria (Cdemac).

En este laboratorio se reciben las muestras, se obtiene un perfil metabólico, se revisan los datos clínicos del paciente y se remite toda esa información al grupo de la India para su análisis con el sistema matemático.

Desde que llega la muestra al laboratorio, en menos de 48 horas se puede tener el diagnostico, incluso menos, como ocurrió en Navidad, cuando en 36 horas se obtuvo la respuesta, que se pudo entregar el día 31 de diciembre por la mañana, “cuando todos los laboratorios de España estaban cerrados”, subraya González Lamuño.

En Valdecilla comenzaron a utilizar esta tecnología con pacientes críticos el pasado otoño, y ya se ha diagnosticado a tres enfermos. El reto, ahora, es conseguir que este sistema llegue a cualquier médico, no sólo de Cantabria o España, sino de cualquier lugar del mundo.

En este sentido, la prueba cuesta por el momento 300 euros, aunque la intención es poder reducir más el precio. Como ha afirmado el médico, es “más barata que la mayoría de las pruebas” que solicitan en estos casos los pediatras.

Si además se consigue que los médicos sospechen pronto que detrás de los síntomas de un niño puede estar una enfermedad metabólica, se puede llegar a diagnosticar su dolencia “siete, diez, quince, veinte, o un mes antes de lo que se está detectando ahora”, lo que supone identificar la enfermedad en una “fase muy precoz” y tener un tratamiento y un pronóstico “radicalmente diferente”, concluye González-Lamuño.

01Mar/15
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Corre por las Enfermedades Raras

Un año más, la esperanza, fuerza e ilusión se unen en uno de los días más especiales del año. El próximo 15 de Marzo, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) celebra la VI Edición de la Carrera por la Esperanza de las familias con enfermedades raras.

En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, 28 de Febrero, FEDER y sus asociaciones se unen para alzar la voz de los más de tres millones de personas con enfermedades raras y crear una marea de solidaridad que transmita a la sociedad la realidad de las personas que conviven con estas patologías y sus familias.

En este día, deporte, ocio y diversión se unen con la solidaridad de los más de 3.000 corredores que se dan cita para sensibilizar a la sociedad sobre la importancia de este tipo de patologías.

FEDER cuenta con la colaboración de Shire, KIA, Clarel, Dia, Fundación ONCE y FedEx para llevar a cabo esta iniciativa que supone un punto de encuentro para personas que conviven con una enfermedad poco frecuente, familias, asociaciones, instituciones y empresas.

Con la Casa de Campo como telón de fondo, esta carrera, bajo la dirección técnica de MAPOMA, constituye el acto principal de la Campaña por el Día Mundial de las Enfermedades Raras que se lleva a cabo en el primer trimestre del año.

“Invitamos a todas las personas a participar en esta carrera que supone un día mágico para miles de personas” afirma Juan Carrión, Presidente de FEDER

Además de la carrera de adultos, los niños que lo deseen también podrán participar en la carrera infantil que tendrá una distancia de 700 metros. De igual manera, y para amenizar la jornada se organizarán actividades lúdicas, deportivas e infantiles que harán las delicias de grandes y pequeños.

Para las personas que quieran colaborar pero no puedan correr, FEDER ha habilitado una Fila 0 solidaria donde poder comprar su dorsal solidario

Las personas que quieran inscribirse en la carrera pueden hacerlo a través de este link

1. Información básica de la Carrera de Adultos
– Hora: 11.00 horas
– Distancia: 5 km
– Edades: a partir de los 14 años
– Precio: 10 euros
– Límite de participantes: 3.000 corredores
– ¿Qué se entrega a los adultos?: camiseta, DORSAL-CHIP, productos de avituallamiento
– ¿Dónde se recogen los dorsales?: Los días 13 y 14 en el Centro Comercial Alcalá Norte (horario de 10.00 a 21.00)

2. Información básica de la Carrera de Niños
– Hora: 11.40 horas (aproximadamente)
– Distancia: 700 m
– Edades: de 4 hasta los 14 años
– Precio: 3 euros
– Límite de participantes: 500 corredores
– ¿Qué se entrega a los niños?: camiseta, productos de avituallamiento. Al llegar a meta a todos los niños se les entregará una medalla
– ¿Dónde se recogen los dorsales?: Los días 13 y 14 en el Centro Comercial Alcalá Norte (horario de 10.00 a 21.00)

28Feb/15
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Día Mundial de las Enfermedades Raras

El tema del Día de las Enfermedades Raras 2015 Vivir con una enfermedad rara rinde un homenaje a los pacientes, familiares y cuidadores que están afectados de una enfermedad rara. El eslogan Día a día, codo con codo suscita la solidaridad entre las familias, organizaciones de pacientes y comunidades. El 28 de febrero de 2015 será el octavo Día de las Enfermedades Raras y ya se están haciendo preparativos en muchas partes.

La compleja naturaleza de la mayoría de las enfermedades raras, junto con el acceso limitado a tratamientos y servicios, significan que los miembros de las familias suelen ser la primera fuente de solidaridad, apoyo y atención a las personas con enfermedades raras. Las organizaciones de pacientes pueden proporcionar información, experiencia, recursos y apoyo a las personas que Viven con una enfermedad Rara.

Día a día, codo con codo, los pacientes, familias y organizaciones unen sus fuerzas para encontrar soluciones comunes, abogando por tratamientos, atención, recursos y servicios en solidaridad con todas las partes interesadas: cuidadores, profesionales sanitarios, servicios sociales especializacos, investigadores, compañías farmacéuticas, diseñadores de políticas y organismos reguladores.

El Día de las Enfermedades Raras 2015, creemos conciencia de los retos diarios al Vivir con una enfermedad rara.

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22Feb/15
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Falta de tratamiento

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), ha denunciado que más de un 40% de las personas con enfermedades poco frecuentes no dispone de tratamiento o, de disponerlo, considera que no es el adecuado. Una realidad comunicada por la FEDER en el VII Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras celebrado la pasada semana en Sevilla y transmitida a  Alfonso Alonso, titular del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, en la reunión recientemente mantenida.

En consecuencia, y con objeto de paliar esta situación, la FEDER entregará a Sanidad un informe en el que se refleja la situación actual de las ER en nuestro país y se recogen las prioridades de la Federación para el presente 2015, caso de la “facilitación del acceso al tratamiento adecuado a las personas con enfermedades poco frecuentes y garantizar un diagnóstico rápido y riguroso”.

Como explica Juan Carrión, presidente de la FEDER, “desde la Federación consideramos que para poder garantizar el acceso a estos tratamientos es necesario asegurar un acceso ágil y equitativo a medicamentos de uso vital para las personas con ER en el Sistema Nacional de Salud (SNS)”.

Inequidad en el acceso

Aún a día de hoy, hasta un 25% de los pacientes con ER tiene difícil, cuando no imposible, acceder a los productos que necesita. Por ello, la FEDER reclama que se “armonicen los criterios entre las CCAA y Sanidad para evitar el retraso y minimizar el riesgo de inequidad frente al acceso a estos tratamientos”.

En palabras de Alba Ancochea, directora de la Federación, “se debe de partir de la evaluación ya realizada por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) en la que participan expertos nacionales. Además, el Estado debe velar y garantizar de forma efectiva el cumplimiento de unos mínimos en cualquier parte del territorio nacional”.

Y es que la realidad en nuestro país viene marcada por la existencia de 8 agencias autonómicas y de incontables comités hospitalarios que re-evalúan el fármaco y sus condiciones de uso, lo que conlleva el establecimiento de criterios de acceso distintos en función del lugar de residencia.

Como denuncia Juan Carrión, “estas diferencias en la disponibilidad de medicamentos ha motivado que muchos afectados por enfermedades raras se tengan que enfrentar a graves dificultades para acceder a la medicación que necesitan. Y entre otras dificultades que tienen los afectados y sus familiares para obtener los productos que necesitan, se encuentra el excesivo precio del producto, la falta de existencia del producto o que éste se haya de obtener en otro país”.

Solo 47 de 76 medicamentos

De hecho, del total de 76 medicamentos huérfanos (MMHH) aprobados por la EMA entre enero de 2002 y diciembre de 2014 solo 47 se encuentran en la actualidad en el mercado de nuestro país.

En consecuencia, concluye Juan Carrión, “solicitamos establecer partidas específicas en el SNS para los MMHH de manera que se garantice el acceso equitativo a estos tratamientos en las distintas CC AA. Y para ello, los Presupuestos Generales del Estado para el año2016 han de contemplar una partida presupuestaria específica”.

13Feb/15
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Hay un gesto que lo cambia todo

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) lanza de manera oficial la Campaña por el Día Mundial de las Enfermedades Raras bajo el mensaje: Hay un gesto que lo cambia todo. Pero FEDER no lo hace solo. Para lograr que este mensaje alcance su máximo impacto cuenta con embajadores de excepción. En concreto, Iñaki Gabilondo, Anne Igartiburu, Eduardo Punset y Sergi Arola se unen a esta Campaña mundial con el objetivo de alzar la voz ante la problemática que afecta a 3 millones de personas en España.

Para lograrlo, se invita a todo el mundo a que se una y apoye a la causa a través de un sencillo gesto: pintarse una línea verde debajo del ojo y subirlo a las redes sociales bajo el Hashtag #hazlasvisibles. Juan Carrión, Presidente de FEDER asegura que “Queremos transmitir que con este gesto lo cambiamos todo. Un gesto que separa la solidaridad del desconocimiento, la seguridad de la incertidumbre, la colaboración del aislamiento. Un gesto capaz de iluminar el futuro de más de 3 millones de personas en España y devolverles la Esperanza”.

Esperanza en forma de diagnóstico rápido y riguroso

Y este año, desde FEDER se quiere reivindicar que la esperanza de las familias con enfermedades poco frecuentes equivale a realizar todos los esfuerzos necesarios para que las personas puedan tener acceso rápido y riguroso al diagnóstico y posteriormente el acceso a un tratamiento adecuado. Carrión explica que ”en el marco del Día Mundial de las enfermedades raras, desde FEDER se quiere solicitar a las autoridades competentes que implementen las medidas necesarias para garantizar el acceso al diagnóstico a través del desarrollo de acciones vinculadas a la mejora de: la información y registros, el fomento de la investigación, la detección precoz y la atención sanitaria”.

Y es que, el retraso en el diagnóstico, cuyo promedio de tiempo se eleva hasta casi los 5 años, supone graves consecuencias para el paciente y su familia. De esta forma, la demora en obtener un diagnóstico priva al afectado de intervenciones terapéuticas oportunas para favorecer el abordaje de la enfermedad. Todo ello, trae en consecuencia un empeoramiento clínico, así como secuelas físicas, y en ocasiones intelectuales y psicológicas, que podrían haberse evitado o paliado con un diagnóstico precoz.

Por ello, y con el objetivo de poner fin a esta problemática “en el marco del Día Mundial y a lo largo del 2015, desde FEDER solicitamos la creación de un programa específico para la atención de personas sin diagnóstico que, dirigido a los pacientes con sospecha de enfermedad rara sin diagnóstico conocido, ha de establecer itinerarios asistenciales que comprendan: análisis clínicos, segunda opinión médica, análisis de laboratorio, análisis y orientación genética, cribado neonatal, así como orientar el tratamiento o las medidas paliativas oportunas”.

Pero además, y una vez se cuenta con un diagnóstico adecuado, desde la Federación, “solicitamos que se garantice el acceso al tratamiento necesario, independientemente de la situación económica de la persona afectada y su familia. Consideramos imprescindible, asegurar un acceso ágil y equitativo a medicamentos de uso vital para las personas con enfermedades poco frecuentes en el Sistema Nacional de Salud. Además, es de carácter urgente articular mecanismos estables que garanticen la financiación y acorten el proceso de acceso a los medicamentos huérfanos y se simplifiquen los procedimientos para su comercialización una vez estén autorizados”, manifiesta Carrión.

Para más información sobre esta campaña pincha sobre la imagen

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Vidas paralelas

Piensa en tu día a día, esas pequeñas acciones que realizas de forma instintiva, sin prestarle atención, te levantas, desayunas, te vistes, y sales a la calle.

Bajar unas escaleras, subir al autobús, piensa en algo que puede hacer cualquiera de las personas que conoces, lo sencillo que es para ti y todas estas personas que tienes en mente.

FEDER nos presenta historias de niños, jóvenes, adultos con una enfermedad rara, su vida es paralela a la tuya, y lo que deduces como un gesto aparentemente tan sencillo para ti, puede resultar tan complejo para ellos.

Estas a pesar de ser vidas paralelas, son muy distantes, tú puedes ayudar para ofrecer las mismas oportunidades a niños como Irene.

Para más información pincha en la siguiente imagen:

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